Test genético preimplantacional:
qué es y cómo puede ayudarte a tener un bebé sano
- Test genético preimplantacional:qué es y cómo puede ayudarte a tener un bebé sano
- ¿Qué es la genética preimplantacional?
- ¿Para qué sirve la genética preimplantacional?
- ¿Qué beneficios tiene la genética preimplantacional?
- ¿Qué métodos existen para realizar la genética preimplantacional?
- ¿Cómo se realiza el test genético preimplantacional?
- Preguntas frecuentes sobre la genética preimplantacional
¿Qué es la genética preimplantacional?
La genética preimplantacional (PGT, por sus siglas en inglés) es una técnica que se realiza dentro de un tratamiento de fecundación in vitro (FIV) y que permite analizar el ADN de los embriones antes de transferirlos al útero materno. De esta forma, se pueden seleccionar los embriones libres de alteraciones genéticas o cromosómicas que podrían causar enfermedades graves o abortos espontáneos.
¿Para qué sirve la genética preimplantacional?
La genética preimplantacional sirve para aumentar las posibilidades de tener un bebé sano y evitar la transmisión de enfermedades hereditarias. Algunas de las indicaciones más frecuentes para realizar una PGT son:
- Parejas portadoras de una enfermedad genética monogénica, es decir, causada por un solo gen defectuoso, como la fibrosis quística, la hemofilia o la distrofia muscular.
- Parejas con alteraciones cromosómicas estructurales, como translocaciones o inversiones, que pueden provocar anomalías en los embriones o en los hijos nacidos.
- Parejas con antecedentes de abortos de repetición o fallos de implantación, que pueden deberse a alteraciones cromosómicas numéricas, como la trisomía 21 o el síndrome de Down.
- Parejas de edad avanzada, especialmente las mujeres mayores de 35 años, que tienen mayor riesgo de producir óvulos con anomalías cromosómicas.
¿Qué beneficios tiene la genética preimplantacional?
La genética preimplantacional tiene varios beneficios para las parejas que se someten a un tratamiento de reproducción asistida, entre los que se destacan:
- Mejora las tasas de embarazo y de nacidos vivos, al seleccionar los embriones con mayor potencial de implantación y desarrollo.
- Reduce el riesgo de abortos espontáneos, al evitar la transferencia de embriones con alteraciones cromosómicas incompatibles con la vida.
- Evita el nacimiento de niños con enfermedades genéticas o cromosómicas graves, al descartar los embriones afectados.
- Disminuye la necesidad de realizar pruebas invasivas durante el embarazo, como la amniocentesis o la biopsia corial, que pueden conllevar complicaciones.
- Permite realizar un diagnóstico de género, en caso de que se busque evitar una enfermedad ligada al sexo, como la hemofilia o el daltonismo.
¿Qué métodos existen para realizar la genética preimplantacional?
Existen diferentes métodos para realizar la genética preimplantacional, según el tipo de alteración que se quiera detectar o el objetivo que se persiga.
Los más comunes son:
PGT-A
Test genético preimplantacional para aneuploidías. Consiste en analizar el número de cromosomas de los embriones, para descartar los que tengan más o menos de los 23 pares normales. Se suele realizar en parejas con problemas de infertilidad, abortos recurrentes o edad materna avanzada.
PGT-M
Test genético preimplantacional para monogénicas. Consiste en analizar el ADN de los embriones, para detectar la presencia o ausencia de un gen específico que cause una enfermedad hereditaria. Se suele realizar en parejas portadoras de una mutación que quieran evitar su transmisión a sus hijos.
PGT-SR
Test genético preimplantacional para reordenamientos cromosómicos. Consiste en analizar la estructura de los cromosomas de los embriones, para descartar los que tengan alteraciones como translocaciones, inversiones o deleciones. Se suele realizar en parejas que tienen una anomalía cromosómica que pueda afectar a su fertilidad o a la salud de sus hijos.
PGT-HLA
Test genético preimplantacional para histocompatibilidad. Consiste en analizar el sistema inmunológico de los embriones, para seleccionar los que sean compatibles con un hermano o un familiar que necesite un trasplante de médula ósea. Se suele realizar en casos de enfermedades hematológicas o inmunológicas graves.
¿Cómo se realiza el test genético preimplantacional?
El test genético preimplantacional se realiza dentro de una fecundación in vitro, entre las fases de la fecundación y la transferencia.
Biopsia embrionaria
Se realiza una pequeña incisión en la zona pelúcida del embrión (la capa que lo envuelve) y se extraen unas pocas células del trofoectodermo (la parte que dará lugar a la placenta). Esta biopsia no afecta al desarrollo del embrión ni a su viabilidad. Las células biopsiadas se envían a un laboratorio especializado para realizar el análisis genético.
Análisis genético
Según el método de PGT que se haya elegido, se analiza el ADN de las células biopsiadas, para detectar las posibles alteraciones genéticas o cromosómicas de los embriones. Los resultados suelen estar disponibles en unos días o semanas, dependiendo de la complejidad del análisis.